Hva er Propionic Acidemia?

ATP & Respiration: Crash Course Biology #7 (Juli 2019).

Anonim

Hva er propionic acidemia?

Doktors svar:

Propionic acidemia er det vi kaller en innfødt feil i stoffskiftet. Kroppene våre bruker detaljerte tegninger (våre gener) for å veilede produksjonen av proteiner og enzymer vi trenger for å utføre livets prosesser. Feil i disse genene kan føre til mangel på nødvendige proteiner eller til opphopning av giftige stoffer.

Propionic acidemia er en feil i protein metabolisme. Hver gang vi spiser mat som inneholder protein, bruker kroppen vår en serie enzymer for å bryte de store utenlandske proteinmolekylene i små biter. Disse blir da byggeklossene vi reassembler for å danne de spesifikke humane proteiner vi trenger.

$config[ads_text] not found

Hos mennesker med propionsyreemi er det utilstrekkelig tilførsel av et av disse enzymene (propionylkoenzym A (CoA) karboksylase). Uten propionyl-CoA-karboksylasen er det en flaskehals i proteinbehandling. Propionsyre bygger seg opp i blodet. Dette er kjent for å skade foringen av små blodkar, slik at propionsyren kan lekke inn i hjernen og nervevevet, der det endrer oppførsel og utvikling. Ammoniakk akkumuleres også i blodet. Dette også kan skade hjernen. Mat som er ment å nærme blir en gift.

Propionic acidemia er virkelig mer enn en sykdom, avhengig av omfanget av enzymmangel. I noen mennesker er feilen fullført, med tidlig utbrudd av alvorlige symptomer. I den andre enden av spekteret hadde en mann så mild mangel at han ikke utviklet symptomer før han var 31 år gammel!

Generelt har de med mellomstore nivåer av enzymmangel symptomer som kommer i separate angrep når nivåer av protein som skal fordøyes, er ubalanse med mengden enzym tilgjengelig. Dette kan skyldes et høyt proteinholdig kosthold som øker proteinet som skal fordøyes, eller av stress eller sykdom, reduserende enzymproduksjon. Forstoppelse kan også utløse et angrep fordi det øker diettprotein tilgjengelig for behandling og fordi tarmbakterier kan produsere ytterligere propionsyre. Disse angrepene kan forårsake en rask nedadgående spiral i barns tilstand fordi oppkastet barn med dårlig appetitt, desperat for kalorier, vil begynne å behandle sitt eget protein for mat, noe som fører til økende nivåer av syre.

Langsiktig behandling inkluderer et lavprotein diett (1, 0-1, 5 g / kg / 24 timer). Syntetiske proteiner mangelfull i sentrale aminosyrer (isoleucin, valin, treonin og metionin) brukes til å øke mengden diettprotein (til 1, 5-2, 0 g / kg / 24 timer), samtidig som det forårsaker minimal forandring i propionsyreproduksjon. Likevel bør naturlige proteiner omfatte de fleste (50-75%) av diettproteinet.

L-karnitintilskudd (50-100 mg / kg / 24 timer oralt) er også en del av langvarig behandling. Og tiaminmangel har vist seg å gjøre propionsyreemi verre. Tidlig vitamintilskudd er en god ide for disse barna, og spesielt når de har et angrep.

Nøye overvåking av blodets pH, aminosyrer, urininnhold av propionat og dets metabolitter, og vekstkurver er nødvendig for å justere den riktige balansen i dietten og sikre suksessen til behandlingen. Noen pasienter kan kreve kronisk alkalisk terapi for å korrigere kronisk acidose med lav grad. Også barn med propionsyreemi er spesielt utsatt for infeksjoner. Eventuell infeksjon bør behandles raskt.

Langsiktig prognose er bevart - spesielt hos de som utvikler symptomer i den første uka i livet. Beslag oppstår hos ca 30% av de berørte spedbarnene. Overlevelse har forbedret seg dramatisk de siste årene, men døden kan fortsatt oppstå under et akutt angrep. Normal utvikling er mulig, men de fleste barn har en viss grad av permanent utviklingsunderskudd.