Propionic Acidemia Treatment

Propionic Acidemia (Juli 2019).

Anonim

Er det noen nye effektive behandlinger for propionic acidemia?

Doktors svar:

Propionic acidemia er en feil i protein metabolisme. Hver gang vi spiser mat som inneholder protein, bruker kroppen vår en serie enzymer for å bryte de store utenlandske proteinmolekylene i små biter. Disse blir da byggeklossene vi reassembler for å danne de spesifikke humane proteiner vi trenger.

Hos mennesker med propionsyreemi er det utilstrekkelig tilførsel av et av disse enzymene (propionylkoenzym A (CoA) karboksylase). Uten propionyl-CoA-karboksylasen er det en flaskehals i proteinbehandling. Propionsyre bygger seg opp i blodet. Dette er kjent for å skade foringen av små blodkar, slik at propionsyren kan lekke inn i hjernen og nervevevet, der det endrer oppførsel og utvikling. Ammoniakk akkumuleres også i blodet. Dette også kan skade hjernen. Mat som er ment å nærme blir en gift.

$config[ads_text] not found

Den gode nyheten er at det virkelig er å kurere denne sykdommen, ikke bare å behandle det - kan være rundt hjørnet! Genterapi er en metode forskere har utforsket. Ved genterapi erstattes et manglende eller ikke-fungerende gen med et nytt, fungerende gen. I laboratoriet har genterapi for propionsyreemi allerede arbeidet (Am J Hum Genet okt 2007). Håpet er klart at mangelen kan være herdbar hos mennesker innen få år. Vellykket genterapi vil ikke reversere hjerneskade eller nerveskade, men kan stoppe ytterligere skade fra forekomsten, noe som gir barnet en sjanse til å vokse ubøyelig. Sammen med viktige fremskritt i tidlig diagnose - mulig nå selv før en baby er født - potensialet er stort.

Hjelpelevertransplantasjon er en annen strategi som har blitt utforsket for behandling av innfødte feil i metabolisme. Berørte barn får i hovedsak en ekstra leveren! Den donerte leveren forsyner nok av det manglende proteinet for å gjenopprette normal metabolisme. Slike transplantasjoner hos barn med propionsyreemi har vært så vellykkede at det i noen tilfeller ikke var nødvendig med et proteinbegrenset diett.