Amning med propionsyre eller andre metabolske lidelser

Amning med brystimplantater (Juli 2019).

Anonim

Doktor, jeg er 8 måneder gravid med et barn som er berørt av Propionic Acidemia, en innfødt feil i stoffskiftet. Min lege og diettiker advarer om at jeg ikke vil være i stand til å amme, ettersom melken ikke kan måles nøyaktig. Jeg vil kunne pumpe, men bindingen festet til amming er noe jeg egentlig ønsket. Kjenner du om noen vellykkede historier om amming med metabolske pasienter?
Aubrey

Doktors svar:

Hvert måltid er et spørsmål om liv og død for barn med propionsyreemi. Barn trenger protein for å vokse og trives, men for disse barna er ekstra protein en dødelig gift.

$config[ads_text] not found

Her er problemet: Mengden de trenger å vokse er litt mer enn det beløpet de kan håndtere. Hvert måltid blir en delikat balansehandling som kan gjøre forskjellen mellom normal utvikling og langtidssykdom.

Amning med propionsyre

Å vite at babyen din har denne usikre sykdommen, må gjøre ønsket om å sykepleier og trøste barnet ditt enda sterkere. Men like grusom som det ser ut, kan selv brystmelke være farlig, med mindre den brukes på den riktige måten.

Propionic acidemia er en av det vi kaller de medfødte feilene i stoffskiftet. De enkelte metabolske sykdommene er sjeldne, men tatt som en gruppe er de ganske vanlig. Jeg kjenner kvinner som har syklet vellykket med metabolske forstyrrelser. Noen av de metabolske sykdommene gjør pleie vanskelig, men fortsatt en stor fordel. 1 Andre gjør pleie skadelig. 2

Normalt, når vi spiser protein i maten, bryter våre enzymer proteinet ned i molekylære byggesteiner. Vi setter dem sammen igjen i de spesifikke proteinmolekylene og andre stoffer som kroppen vår trenger. Proteiner består av aminosyrer.

I propionsyreemi mangler et lite enzym, men dette er nok til å forandre et helt liv. Uten enzymet propionyl CoA-karboksylase, blir noen vanlige aminosyrer i protein (isoleucin, valin, treonin og metionin) bare delvis behandlet. Et av de mellomliggende stadiene, propionsyre, bygger opp i blodet.

Propionsyren forårsaker dårlig fôring, oppkast, dehydrering, floppiness og sløvhet, som vanligvis oppstår i de første ukene i livet, og kan utvikle seg raskt til koma og død. Beslag oppstår hos ca 1/3 av babyer. Hvis en baby overlever det første angrepet, kan lignende episoder oppstå under en ikke-relatert infeksjon, forstoppelse eller etter et høyproteinmåltid.

Noen barn går gjennom de tidlige månedene uten tilsynelatende problem og kommer ikke til oppmerksomhet før mye senere i livet.

Utfall

Før det ble gjenkjent og behandlet, var propionsyreemi vanligvis dødelig. Med riktig behandling er det mulig for barn å vokse og utvikle seg normalt. Den rette behandlingen er avgjørende. Det forbedrer barnas oddsen sterkt, men er ikke hele historien.

Noen barn behandles perfekt og har fortsatt dårlige resultater. Andre får ingen behandling i det hele tatt og trives. Selv innenfor samme familie, kan det være stor variasjon av denne sykdommen. En gutt ble først diagnostisert ved 5 års alder på grunn av mental retardasjon; hans 13 år gamle søster viste seg å ha samme nivå av enzymmangel, men hadde ingen symptomer i det hele tatt! 3

Hjørnesteinen i behandlingen er å begrense proteinet. Andre tiltak kan være nyttige (supplere med L-karnitin, supplere med tiamin, 4 ved hjelp av antibiotika for å drepe gut-bakterier som produserer aminosyrer, ved hjelp av alkalisk behandling for å redusere syre, behandle forstoppelse umiddelbart, osv.), Men uten å begrense protein, ingen av de andre behandlingene hjelper.

Vanligvis med lavprotein diett, må vanlig protein være begrenset til 1, 0-1, 5 g / kg per 24 timer. For å få nok protein til å vokse og trives, kan barna supplere dette med spesialfremstillede proteiner uten isoleucin, valin, metionin og treonin. Dette gjør at det totale proteinet kan økes til 1, 5-2, 0 g / kg pr. 24 timer. 5 Barnet må overvåkes nøye, spesielt i tider med stress eller infeksjon, for å oppnå akkurat den rette balansen mellom protein.

Er det mulig å amme med propionsyre?

Jeg var ikke klar over noen som hadde ammet vellykket med propionsyreemi, så jeg kontaktet Iraj Rezani, MD, sjef for seksjonen av metabolske lidelser ved Temple University Children's Medical Center og forfatteren av den ledende pediatriske teksten på propionsyreemi. Han forklarte at omsorgsakten er umulig, enda en gang om dagen, fordi konsentrasjonen av protein i morsmelk (1, 5%) er bare for høy, selv i små mengder. I de få dyrebare dagene etter at en baby er født og før en mammas melk kommer inn, er konsentrasjonen av protein enda høyere i den lille kolostrummen som vises. Brystmælk må pumpes, fortynnes og måles nøye for å være trygt brukt.

I de siste årene har forskere ved Istanbuls medisinske fakultet i Istanbul, Tyrkia, studert muligheten for å amme barn med innfødte metabolske feil. Dessverre, til nå var bare ett barn med propionsyreemi inkludert i studiene. I løpet av tre måneder med amming hadde dette barnet to metabolske nødsituasjoner og ble raskt byttet til en lavproteinformel. ( Journal of Inherited Metabolic Disease. 28 (4): 457-65, 2005.)

Ross Labs (med hvem jeg ikke har tilknytning til) har designet en omfattende linje med medisinske matvarer designet for å møte ernæringsbehov hos personer med denne og andre innfødte stoffskift (mer enn tre dusin i det hele tatt). Jeg applaudere dem for å møte familiernes behov med disse sjeldne forholdene. Propimex-1 er en mattilføringsformel for spedbarn og småbarn. Propimex-2 er utviklet for barn og voksne med propionsyreemi.

Hva skjer i Horizon?

Jeg håper at genterapi i babyens levetid vil kunne erstatte det manglende enzymet. For nå er levertransplantasjon den mest effektive måten å gjøre dette på. 7 Men med mindre og før barnet ditt har erstattet enzymet, bør diett med propionsyreemi følges nøye.

Jeg føler for poignancy av din situasjon. Fordi babyen din ble diagnostisert før fødselen, mistenker jeg at det kan ha vært en annen baby i familien din som døde. Hvor vanskelig denne gangen må være for deg!

Jeg er en stor fan av sykepleie, men jeg er også sikker på at kjærligheten du allerede føler, vil omgir og kjærme og trøste og nære babyen din. Når folk blir nektet syn, blir deres andre sanser sterkere. Jeg observerer at når folk som ønsker å sykepleier blir nektet muligheten, gir alle de andre bindingsmåtene opphav til uventede nivåer av nærhet.

Fotnote Referanser:
1 Posisjon av American Dietetic Association: Forfremmelse av amming - J er Diet Assoc - 1997 Jun; 97 (6): 662-6
2 Lawrence RM - Gitt fordelene ved amming, hvilke kontraindikasjoner eksisterer? - Pediatr Clin North Am - 01-Feb-2001; 48 (1): 235-51
3 Nelson Textbook of Pediatrics - 16. utgave. WB Saunders 2000
4 Matern D - Primær behandling av propionsyreemi komplisert ved akutt tiaminmangel. - J Pediatr - 1996 nov; 129 (5): 758-60
5 Nelson Textbook of Pediatrics - 16. utgave. WB Saunders 2000
6 Feillet F - Resten av energiforbruket i forstyrrelser av propionatmetabolisme. - J Pediatr - 2000 mai; 136 (5): 659-63
7 Yorifuji et al. - Leverrelatert levertransplantasjon for nyfødt utbrudd av propionsyreemi - J Pediatr 2000 okt; 137 (4).